人黑色素细胞是神经嵴衍生细胞，位于人的某些器官，如皮肤、眼睛、内耳和软脑膜。黑色素细胞不能向这些器官的移动，可以解释先天性皮肤白斑（斑驳病）跟虹膜异色（不同颜色并置）之间的关系以及Waardenburg综合征的先天性耳聋。皮肤黑色素细胞合成并转运黑色素到周围的角质细胞，使皮肤有色素沉积以保护皮肤对抗阳光辐射。随着新的细胞培养技术和改良的培养方法，在成功培养这类细胞在纯种群时，发现了新型的黑色素细胞基因——msgl, 它能编码一种与色素沉着相关的核蛋白。